ターナー症候群は染色体数の異常?検査の内容や維持費の目安や治療法等

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染色体数の異常?

ターナー症候群とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている。

ターナー症候群の病状は人それぞれ違ってきますが、ターナー症候群になった多くの人に表れる症状が「低身長」です。ほぼ100%ターナー症候群の方は低身長になるそうです。このターナー症候群になった原因が「染色体異常」が原因によるものであることが分かりました。

しかし「染色体異常」といえば、ダウン症や知的障害を思い浮かべる方もいるかもしれませんが、ターナー症候群の方はその症状以外は発達に問題もありませんし、普通に生活出来ます。

染色体検査の内容は?

ダウン症などの先天性疾患の診断のために,血液や羊水を採取して血球を培養し,細胞分裂中期の細胞を観察して調べる。つまり,染色体の異常(転座や欠失)を,①G分染法②FISH法で調べる検査である。

染色体検査の内容は上にあるような項目の内容になりますが、ターナー症候群に関しても、まずは「修正前診断」で分かる事もあるそうです。

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産まれた後にする検査でも分かってくる場合もあります。最近では40歳以上の高齢出産にあたる場合「染色体検査」を希望する場合もまりますが、その方法も様々です。羊水へのデメリットもある検査もありますので、慎重にご夫婦で考えないといけませんね◎

治療費の目安は

成長ホルモンは、非常に高価な薬である上に、治療も長期にわたって続くので、たとえ健康保険が適用されたとしても、治療費がかなり高額になってしまいます。そこで、医療費の負担を軽くするために、成長ホルモン治療には、いくつかの「医療費助成制度」が設けられています。

ターナー症候群には保険が「適用」されるそうです!(^^)!

また、適用される医療制度も各種あって子育て支援や高額医療費制度などをはじめ治療にあたり負担になる金額を助成してくれる制度があるそうよ。それはとても助かりますよね。どんどん日本も優しい国になって欲しいと願います!!★

治療法は?

★成長ホルモン治療

★女性ホルモン治療

ターナー症候群の治療法は主にこの二つになります。

「成長ホルモン」治療は自宅での注射治療となります。また「女性ホルモン」治療は思春期を迎える12歳~14歳頃に成長具合によりホルモン投与による治療をするそうです。

治療をしなかった場合とした場合では身長差にも差がありますし、将来子供を産める体になるかどうかの問題もあるので、ご家族でよく話し合って決めましょうね◎

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